Polycystická choroba ledvin

Jedná se o neléčitelnou vrozenou nemoc, u které lze ovšem oddálit ledvinné selhání vhodnou dietou a podporou funkce ledvin. Ojedinělé cysty (tekutinou vyplněné dutiny) v ledvinách nejsou pro člověka nijak nebezpečné, u polycystózy ledvin je však situace poněkud odlišná. Ledvina se cystami zvětšuje, deformuje a postupným rozšiřováním ledvinových kanálků vznikají stále další a další cysty.

Postiženy bývají obě ledviny a často i další orgány. Toto onemocnění se podílí na ledvinných selháních asi 10 %. Rozlišujeme přitom dvě formy polycystických ledvin: autosomálně dominantní a autosomálně recesivní typ (viz níže).

Polycystická choroba ledvin autosomálně dominantního typu (dědičnost je dominantní, projeví se vždy, pokud mutaci dítě zdědí po jednom z rodičů) je nejčastější dědičné onemocnění ledvin vyskytující se v populaci s frekvencí 1:500–1:1000. Klinickými projevy jsou nefrolithiaza, vysoký krevní tlak, bolestivost v bedrech, močové infekce, hematurie, anemie, častou komplikací je krvácení do cysty nebo ruptura aneurysmat (výdutí cév). Samotné selhání se mnohdy projevuje až v období dospělosti (i po padesátém roce věku).

Recesivní forma (nutné vlohy po obou rodičích) se taktéž vyznačuje cystickým postižením ledvin, obvyklá je ektazie žlučových cest. Nemoc bývá odhalena hned po narození – děti mají zvláštní vzhled tváře a deformity páteře a končetin. Jsou přítomny poruchy koncentrační a vylučovací schopnosti ledvin. Dochází k postupnému poklesu renálních funkcí až do stadia ledvinného selhání. Přežití těchto dětí se díky dialýze a možnosti transplantace v posledních letech výrazně zlepšilo.