Dobrý den, ve Vaší informaci neuvádíte věk. Nejspíše se ale , soudím dle sonografického popisu, o polycystozu ledvin jedná. Genetická mutace PKD2 genu byla vyloučena, ale významně častější příčinou polycystozy ledvin je mutace PKD1 genu , jejíž detekce je složitější a náročnější. Též se nedá vyloučit mutace de novo, nově vzniklá spontánní mutace.
MUDr. Zuzana Bitterová
Primářka nefrologicko-dialyzačního oddělení
Vzdělání: | Fakulta všeobecného lékařství UP Olomouc |
---|---|
Specializace: | Atestace z vnitřního lékařství I. stupně, atestace z nefrologie |
Pracovište: | Masarykova nemocnice Ústí nad Labem KZ |
Další aktivity: | hlavní řešitelka několika mezinárodních klinických studií, členka České nefrologické společnosti, European Dialysis and Transplant Association, České transplantační společnosti atd. |